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Lanzan campaña «Persiga las señales de la MPS” para crear conciencia sobre la mucopolisacaridosis, enfermedad genética rara

Lanzan campaña «Persiga las señales de la MPS” para crear conciencia sobre la mucopolisacaridosis, enfermedad genética rara

En Chile, cerca del 50% de los pacientes con la Mucopolisacaridosis (MPS) tienen un nivel medio, poco o nulo de conocimiento sobre la enfermedad ii

En el marco el Día Internacional de la Concienciación sobre la Mucopolisacaridosis (MPS) que se celebró el 15 de mayo, las compañías farmacéuticas BioMarin, Ultragenyx y Sanofi Genzyme se unieron nuevamente para lanzar campaña «Persiga las señales de la MPS» con el fin de crear conciencia sobre la Mucopolisacaridosis (MPS), enfermedad genética rara que afecta a 1 de cada 22.500 nacidos vivos en todo el mundo.

La mucopolisacaridosis es una enfermedad hereditaria causada por un error congénito del metabolismo que afectan la producción de enzimas, proteínas fundamentales para diversos procesos químicos en el cuerpo.

Entre los tipos de MPS se encuentran: MPS I (Síndrome de Hurler, Hurler-Scheie y Scheie), MPS II (Síndrome de Hunter), MPS III A-D (Síndrome de Sanfilippo), MPS IV A, B (Síndrome de Morquio), MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy), MPS VII (Síndrome de Sly) y MPS IX iii, iv.

Una encuesta realizada por Customer & Insights a petición de Biomarin en 2022 denominada Entendimiento De La Enfermedad De MPS A Través De Cuidadores Y Pacientes- Latam2ii revela que cerca del 50% de los pacientes en Chile afirman tener un nivel medio, poco o nulo de conocimiento sobre la enfermedad ii.

Uno de los principales signos de este grupo de enfermedades son las infecciones recurrentes de las vías respiratorias que afectan a los oídosv. Con el paso del tiempo, las manifestaciones se vuelven más claras, como dificultad para respirar con la presencia de ronquidos, talla baja, cambio en las características físicas, principalmente óseas, afectación cardíaca, problemas para caminar, sordera y opacidad de las córneas. Además, en algunos tipos de MPS, pueden ocurrir deficiencias neurológicas que conducen a un retraso en el desarrollo del paciente como niño. Iv
En ese sentido, la investigación realizada en 2022 también indica que de acuerdo a la información entregada por los cuidadores y por los mismos pacientes, más de 50% del total de pacientes registraron los primeros síntomas en un rango de edad entre 1 y 10 años de edad.

Por lo tanto, la búsqueda del diagnóstico se extiende en un rango amplio de edad. Además de la observación de los síntomas más aparentes, la investigación puede incluir exámenes de rayos X de los huesos, evaluación del corazón, análisis específicos de orina y sangre. vi

«Además de informar a la sociedad sobre los síntomas, es extremadamente importante recordar a las familias que el diagnóstico y la intervención temprana puede brindar a los pacientes una mejor calidad de vida. Por esta razón que campañas como esta son clave», explica el Dr. Eduardo Franco, Director Médico Región Intercontinental de Biomarin.

«El diagnóstico correcto y precoz es fundamental para permitir una mejor calidad de vida y solo se puede lograr a través de la identificación de los signos. Entre los perceptibles visualmente se encuentran: macrocefalia; cambios faciales; aumento del tamaño de la lengua; dificultad visual y auditiva; malformación de los dientes; exceso de vello, entre otros», agrega el Dr. Eduardo Franco.

Esta campaña, que este año cumple su cuarta versión, contempla una serie de actividades y pone a disposición de la población importante contenido didáctico sobre la enfermedad, todo a lo cual se puede acceder a través de la página web del Día del MPS

Para obtener más información, visite la página de Facebook de la campaña, Instagram @mpsday y comparta las señales utilizando el hashtag #PersigaLosSenales y #MPSDAY

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