Iniciativa considera el análisis de datos clínicos y de ADN de cinco mil personas de todo el continente y fue parte sustancial de los temas analizados en el Cuarto Congreso Latinoamericano de Trastorno Obsesivo Compulsivo, que recientemente tuvo lugar en la Facultad de Medicina de esta casa de estudios.
Hace cuatro años, un equipo de científicos del Baylor College of Medicine de Houston, Texas, lanzó la Iniciativa Latinoamericana de Trans-Ancestría para la Genómica del TOC, también conocida por el acrónimo Latino, por sus iniciales en inglés.
Patrocinada por el Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos y liderada por los doctores Erich Storch y James Crowley, esta investigación considera la recopilación —de una manera culturalmente sensible y ética— de datos clínicos y de ADN de unas cinco mil personas de ascendencia latina en todo el continente, desde Canadá a Chile, que hayan sido diagnosticadas o presenten síntomas de trastorno obsesivo compulsivo.
Esto con el propósito de ampliar los datos clínicos existentes para examinar la genética del desarrollo y la respuesta al tratamiento de esta enfermedad, sus subtipos biológicamente plausibles y las dimensiones de los síntomas en la población de origen latinoamericano, ya que en la actualidad el 95 por ciento de los marcadores genómicos del TOC son de ascendencia europea.
En nuestro país, este pionero estudio lo dirige el doctor Pablo Moya, director del Laboratorio de Neurogenética de la Universidad de Valparaíso e investigador del Centro Interdisciplinario de Neurociencias (CINV-UV), institución encargada de recopilar los datos clínicos y las muestras de ADN de quinientas personas, que fue la muestra que se le asignó a Chile.
Los avances que a la fecha exhibe Latino fueron parte sustancial de los temas y presentaciones que incluyó el programa del Cuarto Congreso Latinoamericano de TOC, que recientemente tuvo lugar en la Facultad de Medicina de la UV y que reunió a más de un centenar de investigadores, especialistas, profesionales, académicos y estudiantes de una decena de países y diferentes disciplinas del área de la salud, y a otros tantos que participaron a distancia, en modalidad remota.
Entre los presentes figuraron los propios Erich Storch y James Crowley, quienes en la ocasión dieron cuenta del progreso que exhibe la iniciativa que lideran. Al respecto, ambos comentaron que el avance de Latino ha sido sorprendente, ya que la meta definida para la recopilación de datos clínicos y de ADN se cumplió antes de lo previsto.
“Hemos superado nuestro objetivo de reclutamiento. Hemos reclutado a cinco mil cien personas. Chile, liderado por el doctor Moya, ha sido uno de nuestros centros más eficaces. Esto nos ha permitido hasta ahora, a nivel continental, secuenciar más de dos mil muestras y, en breve, con mi buen colega Jim Crawley, comenzaremos con el análisis genético. Entonces, creo que hemos excedido nuestro propósito original y esto es fantástico”, precisó Storch.
Pasos a seguir
Respecto de los pasos a seguir, este último mencionó cuatro. “El primero es que realmente necesitamos hacer análisis genéticos. Es decir, comprender lo que estamos descubriendo desde el punto de vista genético entre los latinos y cómo, si los integramos con otros datos existentes, eso repercutirá en los resultados. En segundo lugar, queremos caracterizar el fenotipo clínico, una presentación del TOC entre los latinos. A la fecha, estamos trabajando en numerosos manuscritos que abordan esta cuestión. Y en tercer lugar, queremos solicitar nuestra próxima subvención también para los latinos, de modo que podamos continuar el trabajo que hemos realizado para conseguir un equipo y una colaboración tan exitosos, y seguir recopilando ADN de otras personas con TOC, así como otros aspectos del proyecto, lo que nos lleva al último paso, que es continuar la colaboración en áreas ajenas a la genética. Por ejemplo, congresos como este, diferentes cursos de formación en América Latina y simplemente establecer contactos y relaciones para fomentar nuevas oportunidades de investigación y clínicas”.
En lo que respecta al trasfondo de Latino y del eventual impacto que este estudio pueda tener en el diagnóstico o potencial aumento de la diagnosis del TOC y otros trastornos relacionados, tanto Storch como Crawley enfatizaron en que integrar a cinco mil personas latinas con TOC contribuirá en gran medida a obtener una comprensión genética más precisa de esta enfermedad.
Sin embargo, al mismo tiempo advirtieron que un aspecto que aún debe subsanarse es el hecho de que todavía hay muchos otros orígenes étnicos (africanos y asiáticos, principalmente) que no están representados, lo cual es importante para tener una comprensión genética global y precisa del TOC.
“No obstante, creo que nuestro trabajo permitirá dar un paso adelante significativo, que los esfuerzos adicionales en América Latina mejorarán aún más el avance en la compresión de esta enfermedad. Ahora bien, inicialmente no sé si estos datos derivarán en un aumento de las tasas de diagnóstico del TOC. Pero es indudable que este proyecto, al hablar del TOC, celebrar reuniones en las que se expone sobre el tema y aumentar el número de profesionales capacitados para tratar y diagnosticar este trastorno, tendrá un impacto significativo en las tasas de diagnóstico, así como en los resultados de quienes luchan contra el trastorno obsesivo compulsivo”, concluyó Erich Storch.
Información en dos dimensiones
Quien también se mostró satisfecho por el avance que exhibe Latino fue el doctor Pablo Moya. El académico de la UV y líder del capítulo chileno de esta iniciativa, que en proporción a la población que posee es el que más muestras aporta a estudio (500), valoró de gran manera la contribución de este a la genética del desarrollo y la respuesta al tratamiento del TOC.
“Una de las ventajas de este trabajo es que proporciona información en dos dimensiones. Una a través de muestras de saliva, de las que se extrae ADN, para realizar los análisis genéticos propiamente tales, y otra mediante entrevistas, a través de las cuales se obtienen datos clínicos a partir de más de cuarenta instrumentos psicométricos, que además de diagnosticar TOC permiten identificar —entre otras cosas— posibles comorbilidades, trastornos de ansiedad, percepción de estigma o comorbilidades en general. Es decir, esta metodología aporta una riqueza de información de las personas que es tanto o más relevante que sus datos genómicos, que evidentemente se pueden cruzar. Sin perjuicio de ese cruce, que es relevante, ya llevamos más de veinte publicaciones que hemos compartido con el grupo de Latino, en las cuales solo se han analizado los datos psicométricos. Esto sin duda es algo a destacar”, precisó.
De esas publicaciones, Moya destacó la que se basa en una escala de percepción sobre el estigma que a nivel social conlleva padecer TOC.
“Uno esperaría que una persona con TOC vea comprometida su calidad de vida mientras más severos son los síntomas. Es decir, una persona que tiene peor puntaje de TOC es la persona que uno intuitivamente diría que tiene peor calidad de vida. Pues bien, cuando hicimos el análisis de los datos de la escala de estigma, encontramos que el nivel de estigma percibido es un predictor mucho más fuerte de una peor calidad de vida que los síntomas del TOC mismo. Es decir, el impacto que tiene la esfera social en nuestra calidad de vida, es muchísimo más alto incluso que el diagnóstico o los síntomas de la patología”, explicó el director del Laboratorio de Neurogenética e investigador del Centro Interdisciplinario de Neurociencias de la UV.
Congreso
Este y otros asuntos fueron presentados y analizados durante el Cuarto Congreso Latinoamericano de TOC, que fue organizado en conjunto por la International OCD Foundation, el Baylor College of Medicine de Houston, la iniciativa Latino y la Universidad de Valparaíso.
En su calidad de coordinador general del encuentro, Pablo Moya relevó tanto la participación de destacados expositores provenientes de Argentina, Perú, Bolivia, Colombia, Brasil, México, Estados Unidos, Puerto Rico y de Chile, por cierto, como de personas diagnosticadas con este trastorno, familiares y cuidadores.
“Lo principal a resaltar de este congreso en esta oportunidad es que fue concebido como una instancia de sesiones dobles. Es decir, fue un espacio que albergó presentaciones dirigidas a profesionales y clínicos de la salud mental, pero también un encuentro orientado a pacientes, familiares y cuidadores, en cuyo seno se discutieron temas como las brechas en la genómica del TOC, mediante la ciencia colaborativa, o la neurobiología y el diagnóstico diferencial de la intervención adaptada, además de estrategias y métodos de contención y tópicos vinculados al ámbito de la psicoeducación”, cerró Moya.
