En el marco del Día Mundial de las Ataxias, es clave fortalecer el diagnóstico oportuno y el acceso a tratamientos que permitan retrasar el avance de esta enfermedad, considerando que los síntomas suelen aparecer en la niñez y adolescencia, y con menor frecuencia en la adultez, provocando un enorme impacto en la calidad de vida de los pacientes, quienes experimentan un deterioro progresivo e irreversible.
Tropezar frecuentemente, presentar inestabilidad al caminar y dificultad para realizar tareas cotidianas como abrocharse una camisa, atarse los cordones de los zapatos, o utilizar llaves para abrir una puerta, pueden parecer maniobras inofensivas, e incluso, ser confundidas con síntomas de estrés y cansancio.
Sin embargo, estas señales podrían ser manifestaciones de una condición mucho más compleja: la Ataxia de Friedreich (AF), enfermedad neurodegenerativa y hereditaria que afecta el sistema nervioso y los músculos, provocando la pérdida progresiva de habilidades motoras, de la autonomía, y un mayor riesgo de complicaciones cardíacas.
Aunque la enfermedad puede presentarse en personas en cualquier etapa de su vida, los primeros síntomas suelen aparecer en la niñez y adolescencia, entre los 8 y 16 años. Debido a sus características, los pacientes tienen una expectativa de vida promedio de 37 años, y la mayoría necesitará usar silla de ruedas dentro de los 10 a 15 años posteriores a los primeros signos de la patología, confirmada mediante estudio genético.
“La Ataxia de Friedreich afecta sistemas esenciales para nuestro organismo, siendo fundamental fortalecer el diagnóstico temprano y el seguimiento neurológico de los pacientes para controlar la progresión, resguardar su autonomía y marcar una diferencia entre la posibilidad de caminar o depender de una silla de ruedas, hablar con claridad o perder esa capacidad de comunicación”, explica Susana Goncalves, directora médica de Biogen.
¿Cuándo preocuparse?
La Ataxia de Friedreich es considerada la enfermedad poco frecuente más común en el mundo. A nivel global, se estima que 1 de cada 50.000 personas la padecen. Un equivalente a 380 pacientes en Chile, si bien solo existen 30 casos registrados en el país. Un aspecto que podría deberse al subdiagnóstico o a la confusión con otras patologías, especialmente al manifestarse a temprana edad, cuando los tropiezos o problemas de coordinación pueden atribuirse equivocadamente a la etapa de crecimiento y desarrollo natural de niños y adolescentes.
Por eso, la especialista enfatiza en la importancia de consultar oportunamente al reconocer síntomas como inestabilidad al caminar, pérdida de coordinación muscular, espasmos incontrolables, problemas del habla (disartria), de visión y audición, ausencia de reflejos en las extremidades inferiores, y debilidad. También explica que, en etapas más avanzadas, puede presentarse dificultad para tragar, pie cavo, escoliosis, manifestaciones endocrinas y problemas cardíacos, entre ellos, miocardiopatía, arritmia e insuficiencia cardíaca.
“Es usual que los pacientes con esta enfermedad experimenten caídas, desequilibrio, o dificultad para realizar tareas cotidianas como abrocharse una camisa, atarse los cordones de los zapatos, utilizar llaves para abrir una puerta, o sostener los cubiertos. Pistas importantes por las que se aconseja consultar con un especialista, aún más considerando que una confirmación diagnóstica podría ocurrir hasta 7 años después de las primeras señales”, comenta Goncalves.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico de la Ataxia de Friedreich se realiza mediante una prueba genética, con el apoyo de exámenes físicos que evidencien problemas de equilibrio, ausencia de reflejos, entre otros. En ese sentido, la detección temprana y el acceso de pacientes a tratamientos que ya están en Chile se posicionan como claves para enfrentar los avances de la enfermedad. De hecho, la evidencia científica ha demostrado que, dependiendo del inicio del tratamiento, es posible reducir hasta en un 55% la progresión de la patología, ofreciendo una mejora en el desarrollo de actividades de la vida diaria como caminar, vestirse, alimentarse, hablar, o escribir.
“El desafío está en fomentar la educación y la detección temprana de esta enfermedad. Muchas familias pasan años buscando respuestas antes de llegar a un diagnóstico claro. Nuestro cuerpo nos da pistas, y es importante saber identificarlas pues consultar a tiempo puede marcar una gran diferencia en la evolución de esta condición, y la posibilidad de que las personas se desenvuelvan con mayor libertad por un tiempo más prolongado”, explica Goncalves.
Asimismo, la especialista enfatiza en el impacto emocional que esta patología puede ocasionar tanto en los pacientes como en sus familias. “La ansiedad y la depresión se presentan con frecuencia en estos casos, ya que se trata de una condición neurodegenerativa que con los años causará la pérdida progresiva de ciertas funciones, afectando el desarrollo de distintas actividades, desde comer a trabajar. Desde esa perspectiva, orientarse hacia tratamientos con enfoque integral, teniendo en cuenta los recursos valiosos que puede entregar, por ejemplo, el apoyo psicológico, puede ser de gran ayuda para los afectados y quienes los rodean”, señala.
Para conocer más acerca de la Campaña de concientización de Biogen, se encuentra la página web www.hablemosdeataxia.cl, que incluye un test gratuito y orientativo para que las personas puedan identificar si alguno de sus síntomas podría estar relacionado con esta enfermedad.
